В конце прошлой недели состоялось новое мероприятие EMC Science Сafe, посвященное генетическим банкам данных, их важности и особенностям эксплуатации. По мнению специалистов, Россия — белое пятно на карте проектов в этой области.
Генетические банки данных (или биобанки — биорепозитории, хранящие биологические образцы) с момента своего появления стали чрезвычайно важным инструментом в области медицинских исследований и диагностики смертельно опасных заболеваний. Возможность обработки данных о последовательностях генома у отдельных людей, их особенностях и заболеваниях открыла невероятные возможности для медицинского и фармакологического секторов экономики.
В мире идет процесс накопления генетической информации: данные биобанков удваиваются в своем объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК получают несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субединиц ДНК).
Во многих странах создание банков биологической информации выливается в проекты национального масштаба, они становятся системообразующими для мировой науки. Результатом развития генетических банков, взаимодействия и обмена информации друг с другом станут:
выявление генов/мутаций, ответственных за возникновение тех или иных заболеваний, новые биомаркеры и ранняя диагностика, таргетированная разработка лекарств и методик лечения, прорыв в биотехнологиях и сельском хозяйстве.
По данным "Всемирного альянса геномики и здоровья" (GA4GH), уже сейчас результатами исследований ДНК свободно обмениваются более 326 участников альянса из 32 стран. За прошлое десятилетие исследователи в области биотехнологий запустили несколько проектов, которые смогли значительно приблизить научное сообщество к пониманию проблематики смертельно опасных заболеваний, а также улучшить существующие стандарты генетических банков данных.
Главным приоритетом для изучения человеческого ДНК, безусловно, являются проекты, влияющие на улучшения качества жизни и победу над смертельными заболеваниями.
Из крупнейших мировых инициатив специалисты выделяют следующие:
В Китае недавно был запущен проект трех миллионов геномов. В рамках проекта будет собраны и расшифрованы геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных.
В США правительство предлагает потратить в 2016 г. $215 млн на развитие так называемой персональной медицины, для развития которой планируется расшифровка ДНК одного миллиона волонтеров. $130 млн планируется вложить в проект Национального института здоровья, чтобы определить как гены волонтеров, образ жизни и окружающая среда влияют на их здоровье, и $70 млн — на исследование образования рака.
Германия запустила проект GHC (German National Cohort), в рамках которого более 100 тыс. мужчин и 100 тыс. женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.
В Англии существует так называемый UK Biobank - некоммерческая независимая организация, запущенная при поддержке частного и государственного секторов, собравшая данные 500 тыс. человек за период с 2006 по 2010 гг. Главное направление работы в 2011 - 2016 гг. — создание онлайн-платформы, которая позволит ученым эффективно работать над генетическими данными граждан.
В Голландии уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тыс. жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.
Молекулярная диагностика на генетическом уровне дает ответ на вопрос, входят ли обследуемые индивидуумы или их потомки в группу повышенного генетического риска. Однако для максимально точных сравнительных показаний ученым и/или медицинским работникам требуется максимально большая база ДНК-образцов.
Создание и развитие генетических банков данных требует слаженной работы огромного количества разных специалистов: медиков, биологов, программистов, ИТ-специалистов, генетиков. Еще одна важная задача в эволюции генетических банков данных — обеспечить обмен данными среди всех участников.
Только так генетические банки данных смогут быть одним из главных движущих факторов развития науки, медицины и таких смежных дисциплин, как биоинформатика. Благодаря международной стандартизации мы стоим на пороге величайшего (по своим объемам и значимости) исследования человеческого организма, улучшения качества жизни мирового населения и борьбы с такими недугами, как рак, диабет, сердечно-сосудистые и психиатрические заболевания.
Россия пока остается белым пятном на мировой карте генетических банков данных. Подобные проекты в нашей стране создаются лишь отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные и краткосрочные нужды. Однако создание подобного рода банков данных — это тот шаг, который необходим для становления всей медицины XXI века.
Московский центр исследований и разработок ЕМС по облачным вычислениям и большим данным специализируется на создании решений для облачных вычислений и технологий аналитики больших данных для решения задач в области биоинформатики и энергоэффективности. Центр сотрудничает с российскими университетами, государственными учреждениями, российскими и международными компаниями в сообществе "Сколково".
В числе партнеров московского Центра ЕМС компания Parsec Labs LLC, Санкт-Петербургский Академический университет – научно-образовательный центр нанотехнологий Российской академии наук (СПб АУ НОЦНТ РАН, Академический университет), Национальный исследовательский университет "Высшая школа экономики" (НИУ ВШЭ).
